Maandag 14 oktober moesten wij (Dennis en ik) voor de uitslag van ons bloed naar het AMC. Sammie bleef een paar uurtjes bij oma. We hebben er niks aan dat zij voor niks over haar toeren is.

Tijdens dit gesprek kregen we te horen wat we eigenlijk al wel wisten.

Uit ons bloed is naar voren gekomen dat we allebei drager zijn van één defect SMN-gen. En we hebben beide dat defecte gen doorgegeven aan Sammie. Want bij SMA wordt autosomaal recessief overgedragen, dat wil zeggen dat beide ouders drager zijn. Zij dragen de ziekte over zonder dat ze zelf aan de ziekte lijden.

Hun kinderen hebben:

– 25% kans op de ziekte

– 50% kans op dragerschap en

– 25% kans dat zij de genetische afwijking niet erven.