Spinraza 3e injectie

Vandaag stond de 3e injectie alweer op de planning. We hadden voor deze keer aangegeven graag de dag van de injectie opgenomen te worden zodat we ons niet al een dag van te voren hoefden te melden. Dit was geen probleem mits we er op tijd zouden zijn (8.00 uur) en urine al thuis opvingen. Dus kwart over zes de deur uit. Bij aankomst moest er ook weer bloed afgenomen worden.

Zien jullie al verschil vragen veel mensen ons???? Wij vinden dit erg lastig, we zijn niet erg objectief. Je wil namelijk graag dat het wat doet. Soms denken we dat ze wat sterker lijkt in haar handen. We wachten gewoon de test van de fysio af na de vierde injectie. Dan weten we zeker of de injecties wel of niet wat doen voor Sammie.

Sammie stond vandaag om half elf op de planning. Maar we waren al een uur eerder aan de beurt. Sammie was dit keer vreselijk bang en was ook niet goed te kalmeren. Het ging wel erg snel, na een kwartiertje werd ze al wakker maar was ze wel vreselijk boos. Gelukkig duurde dat maar tien minuutjes en was ze daarna weer rustig. Nog twee uurtjes plat liggen en dan mag ze weer lekker spelen. Ze heeft het weer super gedaan. Wat een kanjer is het!

Gelukkig is de volgende injectie pas 29 mei. Het is namelijk best intensief, zo elke twee weken naar het ziekenhuis.

Spinraza 1e injectie

Vandaag een spannende dag, een mijlpaal! Sammie gaat starten met Spinraza.

Maar wat is Spinraza?
Spinraza is een speciaal voor SMA ontwikkeld medicijn. SMA wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje DNA, het survival motor neuron (SMN) 1 gen, dat zeer belangrijk is voor de functie van zenuwcellen. Mensen bezitten naast SMN1 ook een een tweede SMN gen, SMN2, dat ten dele de functie van SMN1 kan overnemen. SMN2 doet dit alleen minder efficiënt, waardoor er minder SMN eiwit gemaakt wordt. Spinraza zorgt ervoor dat het SMN2-gen meer als het SMN1-gen gaat werken.

Spinraza wordt toegedient middels een ruggenprik. Sammie zal hiervoor kort onder narcose moeten. Ze zal in de eerste twee maanden vier ruggenprikken krijgen. Elke twee weken één. Na deze twee maanden krijgt ze elk kwartaal één ruggenprik. Dus dit is best een pittig traject, vooral in het begin.

Spinraza geneest SMA niet maar de ziekte kan wel stabiel blijven en omdat Sammie nog in de groei is, ook qua spieren zou ze misschien wel wat sterker kunnen worden.

Het is een heel bijzonder gevoel. Na jaren niks te kunnen doen aan deze ziekte kunnen we misschien nu wel iets (mits het aanslaat). Er gaat van alles door ons heen maar vooral hoop. Hoop, dat het aanslaat en dat Sammie wat weerbaarder wordt. Hoop, dat ze wat meer energie krijgt. Hoop, voor de onzekerheid van de toekomst.
Maar vandaag dus de eerste stap gezet!

We moesten vroeg uit bed want we moesten al om 8 uur in Utrecht zijn, dus om 6 uur zaten we in de auto richting Utrecht.

Voor de ruggenprik werden de standaard dingen gemeten zoals temperatuur, saturatie en er werd een urineonderzoek gedaan. Sammie was gespannen maar deed het super goed!!!

Om half elf was het dan zover. Sammie ging samen met mama naar de behandelkamer. Hier werd ze d.m.v. een kapje in slaap gebracht. Wat deed ze dit onwijs stoer. Ze viel rustig in slaap.
Tijdens de narcose werd ook gelijk bloed afgenomen voor een ander onderzoek naar SMA.

Voordat Sammie wakker werd mocht mama bij haar om ook gelijk haar beademing aan te sluiten. Ze moest hierna nog twee uur plat liggen zodat er geen hersenvocht zou kunnen gaan lekken. De prik ging erg moeilijk omdat Sammie een flinke scoliose heeft die vooral onderin haar rug zit. Ze hebben dus goed moeten zoeken naar de juiste plek met een flinke naald. Ze heeft hierdoor wat rugpijn, hiervoor krijgt ze paracetamol. Ook kan ze hoofdpijn krijgen.

Na drie uur plat te hebben gelegen is Sammie wakker en heeft ze geen pijn, dus gaat gelukkig positief!!

Sammie moet 17 april voor de 2e injectie. Ik hou alles bij op haar website.

Verblijf Villa Pardoes

Vrijdag 26 mei vertrokken we voor een weekje vakantie in Villa Pardoes. Sammie was helemaal door het dolle heen.

We werden hier heel hartelijk ontvangen, we volgde het slakkenspoor door de villa en kwamen aan bij ons huisje, huisje Regenboog. Dit huisje was van alle gemakken voorzien.
Dan alle voorzieningen in de Villa, echt te veel om op te noemen, een jacuzzi, snoezelruimte, computerroom, knutselruimte en nog veeeeeellllll meer…….. Sammie was onwijs onder de indruk en wij natuurlijk ook. Wij gingen vast de tassen uitpakken en Sammie ging op verkenning en had gelijk vriendinnen gemaakt.

Het fijne is op het terrein van de Villa is dat het groot is zowel buiten als binnen en dat het omheind is door een hek dus je kan niet het terrein af, daardoor kan Sammie alleen op pad met haar vriendjes en vriendinnen. Ze maakt hier gelijk gebruik van en we zien haar niet meer.
De eerste avond worden we ontvangen met een groot welkomstbuffet, het ontbreekt ons hier aan niks.

Zaterdag 27 mei
We mogen tijdens ons verblijf in Villa Pardoes gratis elke dag de Efteling in en uit, zo vaak als we willen. Dat doen we deze dag ,na het ontbijt, dan ook gelijk. We gaan in Carnavalsfestival, bootjes, Sprookjesbos en vele andere attracties. In de middag gaan we terug naar de Villa waar Sammie nog heerlijk kan spelen met haar vriendjes en vriendinnen. Sammie voelt zich hier zo vrij en is helemaal niet gewend dat ze zo alleen hier op stap kan. Slaat ook weer door want ze kwam naar ons toe of ze alleen naar de Efteling mocht, dus ik zei:,, Sammie je bent pas vijf dat kan niet….., :,, Ja maar mam mijn vriendin is al acht dus dan kan het toch wel……. Hahahahaha…..

Zondag 28 mei
Deze dag staat er een autorally gepland richting Beekse Bergen. ’S ochtends komen alle sportauto’s aan bij de Villa. Helaas omdat Sammie niet meer in een autostoel past rijden wij met ons eigen bus mee, maar dat mag de pret niet drukken. Heel bijzonder om alle gezichten van die kindjes te zien die plaatsnemen in een sportwagen, ze stralen!
Aangekomen in Beekse Bergen is er een uitgebreide lunch voor ons verzorgd. We gaan daarna met ons gids op ontdekking door het safaripark. Het is vandaag 33 graden, dus wel vreselijk warm om door het park te lopen. Maar af en toe even bijkomen in de kleine plekjes in de schaduw. We zien onderweg van alles, giraffen, olifanten, tijgers, apen en nog veel meer. Na 2 uur komen we aan op ons verzamelplaats en zoeken wat verkoeling door een ijsje. Daarna gaan we op te terugtocht alleen dan dmv een boot. Eind van de dag gaan we terug naar Villa Pardoes. Hier staat een poffertjes-bakker ons op te wachten die heerlijke poffertjes voor ons bakt. Wat een heerlijke dag was het vandaag.

Maandag 29 mei
Vandaag is er een uitgebreid ontbijt geregeld voor alle gezinnen in de Villa, ook komt Pardoes zelf even langs. Dit vindt Sammie maar helemaal niks en verstopt zich dan ook. Dan gaat mama maar even met Pardoes op de foto 😉 Na het heerlijke ontbijt vertrekken we natuurlijk weer naar de Efteling. We bezoeken weer vele attracties; Droomvlucht, Carnavalsfestival, Fata Morgana en nog vele meer. Eind van de middag als we terugkeren in de Villa gaan we heerlijk met z’n drietjes in de jacuzzi. Daarna gaat Sammie weer gezellig spelen.

Dinsdag 30 mei
Na het ontbijt wordt Sammie eerst gesminckt, ze wil natuurlijk een prinses worden. Hierna gaan we natuurlijk weer naar de Efteling.
Eind van de middag vertrekken we richting de Villa, hier krijgen alle kindjes een glittertattoo.

Woensdag 31 mei
Vandaag hebben we een drukke dag op de planning, na het ontbijt krijg ik een heerlijke voetreflex-massage. Daarna kwam er een fotograaf om een fotoshoot te maken van ons drietjes (resultaat krijgen we nog)
Daarna gingen we huifbedrijden, mooie ervaring voor Sammie, je ligt dan op een soort bed bovenop twee paarden. Dit heeft een masserende werking en dat merkte je ook, Sammie was nog net niet in slaap gevallen.
Maar voor in slaap vallen was geen tijd want we moesten op weg naar een benefietconcert van Gers Padoel. Dit was een groot feest, Sammie kreeg een kat gemaakt van ballonnen, ze werd geschminkt en dan natuurlijk het belangrijkste het concert. Ze heeft op haar manier onwijs gedanst, prachtig om te zien hoe ze hier van genoot. Na het concert sloten we de dag af bij Mc Donalds om vervolgens ons te haasten naar de Villa waar Sammie nog even kon spelen met alle andere kindjes.

Donderdag 1 juni
Na het ontbijt is er een spelletjes competitie op het terrein van Villa Pardoes, dit is georganiseerd door kinderen van een school uit te buurt. Er wordt gekegeld, gesjoeld en nog veel meer. Daarna was er een picknick.
Hierna gaan we voor de laatste keer deze vakantie naar de Efteling. we bezoeken alle attracties die Sammie echt het leukste vond en kopen natuurlijk wat souvenirs.
Om half zes hebben de vrijwilligers van Villa Pardoes een Pannekoekenfestijn geregeld in de Villa, de pannenkoeken kunnen versiert worden met banaan, smarties, ijs, slagroom en nog veel meer…. Dat is natuurlijk één groot feest.
Hierna hebben de kinderen nog een goochelshow van “Magic Mike”

Vrijdag 2 juni
We pakken alles in, ruimen op en ontbijten. We kijken terug op een fantastische week, wat een prachtig initiatief is Villa Pardoes en dan de vele vrijwilligers die ervoor zorgen dat dit een week wordt om nooit te vergeten…… Onwijs bedankt voor deze mooie week. Nu weer naar huis naar het “normale” leven. Als het aan Sammie lag bleven we in Villa Pardoes wonen.

Bijzondere dag georganiseerd door Stichting Lach voor een dag

21 mei was het dan zover, Sammie kreeg een bijzondere dag die helemaal in het teken stond van haar.
’s Ochtends kwam vrijwilligster Sandra van Stiching Lach voor een dag ons bus pimpen en versieren, van ballonen en slingers tot aan LED verlichting. Het kon niet gek genoeg. Aan de zijkant van de bus kwamen magneetstickers met haar naam.
Ook kreeg Sammie een op maat gemaakt Roodkapje pak en mandjes met allerlei lekkernijen.

Sammie was helemaal onder de indruk dat zij zo een speciale dag kreeg. Sammie in het Roodkapje pak gehesen en natuurlijk wat make-up op gedaan werden we om half 1 door een Lakei begeleid naar Bussum naar Theater Spant.

Hier werden we erg warm onthaald, er stond een gedekte tafel met allerlei snoepjes en met cupcakes. Sammie had zelfs haar eigen kleedkamer in het theater.

Na eerst genoten te hebben van de lekkernijen, mochten we even in de zaal gaan kijken. Sammie zong op weg naar de zaal voluit:,, Ik ben niet bang voor de wilde dieren………. Totdat de deur van de zaal open ging en ze daar de twee wolven zag, ze was gelijk stil en schrok zich rot……. De cast was erg lief voor Sammie, we gingen met ze op de foto (zonder wolven ;-)) Toen gingen we terug naar de foyer en wachten tot de voorstelling begon. Tijdens het wachten kreeg Sammie een prachtige glittertattoo.

En dan was het eindelijk zover, de voorstelling ging beginnen! Wat een onwijs leuke voorstelling, Sammie genoot volop. Af en toe was het ook wel wat spannend met de wolven maar ze straalde van oor tot oor. Na afloop werd er geregeld dat Sammie met een speciale lift toch even het toneel op kon, want ja, als je later toneelspeelster wil worden, is het toch wel even leuk om daar rond te kijken.

Daarna terug naar de foyer, hier kwamen alle castleden (zonder wolven) nog naar Sammie toe. Ze kreeg een hele tas met cadeaus en kreeg zelfs van iedereen een handtekening en natuurlijk nog een keer op de foto.

Dit was al helemaal te gek en toen ging en we als afsluiter naar Mc Donald. Daar werden we onthaald door de gastvrouw en zelfs een welkombord, waarop stond “welkom Sammie”. En hoe vaak maak je mee dat bij Mc Donald de tafel helemaal is gedekt en je eet bij kaarslicht. Sammie kreeg hier ook weer een cadeau. We hebben genoten van alle lekkere dingen en toen kwam aan deze prachtige, bijzondere dag een eind. Moe maar vreselijk voldaan gingen we richting huis, in een bus helemaal vol met ballonnen en in de cd-speler natuurlijk de Roodkapje cd ;-).

Stichting Lach voor een dag, Sandra, Lakeien, Van Hoorne Entertainmant, cast, techniek en Mc Donald, bedankt voor deze onvergetelijke, bijzondere dag. Sammie voelde zich de hele dag een echte VIP en heeft alleen maar gestraald. Deze dag zullen we nooit vergeten!

Gister was het dan echt zover, de operatie….. spannend!!!!
Sammie werd d.m.v. foto’s goed voorbereid op de operatie door de pedagogisch medewerkster. Ze was wel vreselijk angstig.

Om drie uur gingen we richting OK, waar we nog een tijdje moesten wachten, om vier uur werd ze dan echt naar de OK gebracht, Dennis bleef bij haar tot ze in slaap gebracht werd. Rond vijf uur werd ze al teruggebracht naar de IC, wel nog met de tube in haar keel maar we hadden aangegeven bij haar te willen zijn als ze wakker gemaakt wordt. De slaapmedicatie werd steeds meer teruggebracht en rond zes uur werd ze wakker en werd de tube verwijderd. Boos, verdrietig en angstig voor de operatie die komen gaat, niet wetende dat we dat gelukkig al achter de rug hebben!

De operatie is goed gegaan. De sonde zit nu in haar buik en is weggehaald uit haar neus. Haar gezicht is weer lekker vrij van slangen.
Ze heeft nog wel pijn maar met paracetamol is dat goed te doen.

De nacht is best goed verlopen, wel af en toe wakker omdat ze dan droomde of wat pijn had maar verder rustig geslapen.

Als de peg-verpleegkundige langsgeweest is om ons uitleg te geven hoe om te gaan met de PEG-sonde mogen we naar huis!!!!!
Volgende week dan terug naar maag-lever en darmarts om te kijken of alles er goed uit ziet. Daarna hopen we een tijd niet meer in het ziekenhuis te komen.

Morgen is het na weken van wachten dan eindelijk zover, de neussonde gaat eruit en gaat vervangen worden door de peg-sonde. De PEG-sonde is een katheter (een dun slangetje) die met behulp van een endoscoop en een sneetje in de buikwand in de maag wordt geplaatst.
Deze operatie zal woensdag plaatsvinden.
Reuze spannend allemaal…..

De afgelopen weken zijn aardig verlopen. Sammie heeft nu nachtelijke beademing, dit was erg wennen voor haar maar gaat steeds beter. Ook krijgt ze snachts sondevoeding, en daardoor is ze goed aangekomen. Ze zit goed op gewicht, overdag eet ze wel nog mee maar vooral wat ze zelf lekker vindt! Het is voor haar en ons erg fijn dat het leven niet meer alleen in teken staat van eten maar dat het nu gewoon leuk is.

We hebben alledrie de griepprik gehad en we hebben goedkeuring gehad voor vaccinatie RS-virus, wat betekend dat Sammie elke vier weken injecties krijgt waar het vaccin inzit. Sammie krijgt daarnaast ook voor de winterperiode onderhoudsantibiotica.

We hopen met al deze voorzorgsmaatregelen dat Sammie in de toekomst minder in het ziekenhuis belandt. Zelf merken we wel dat Sammie meer energie heeft.

Nu eerst de operatie afwachten……