Vandaag hebben we een lange dag in het AMC ziekenhuis in Amsterdam gehad.
Allereerst hadden we een afspraak met de kinderneuroloog en de kinder-revalidatiearts. Veel dingen die zei vertelden hadden we al eerder gehoord van de kinderarts uit Beverwijk en de revalidatiearts van het Heliomare. Zij gaf aan dat Sammie SMA type 2 heeft, dit kan zij concluderen uit hetgene Sammie wel en niet kan.
Zij heeft Sammie verder onderzocht, voor hoever dit kon want Sammie was erg over haar toeren…. Ook hebben ze haar gewogen en opgemeten. Gelukkig hadden we oma meegenomen zodat als wij met de arts moesten overleggen Sammie ff met oma op de gang kon lopen zonder dat ze oog in oog stond met een arts want die vind ze inmiddels niet erg leuk meer. Omdat ze ook nog zo klein is kunnen we haar helaas niet uitleggen wat er allemaal gaat gebeuren. Soms is dat misschien ook maar beter ook….
Van de kinderneuroloog krijgen we ook een verwijsbrief voor het onderzoekscentrum naar SMA in Utrecht. Hier doen ze onderzoeken en ook naar eventuele medicijnen.

Hierna hadden we even een uurtje om bij te komen, ook erg fijn voor Sammie zodat ze even tot rust kon komen.

Daarna hadden we een afspraak met een fysiotherapeut. Hij heeft ons een aantal tips gegeven hoe we ervoor kunnen zorgen dat Sammie gemakkelijk kan omrollen. Ook heeft hij ons “geleerd” hoe we Sammie kunnen ondersteunen als ze in de toekomst wat moeilijker slijm op kan hoesten, want een kenmerk van SMA is dat de middenrifspier ook slechter kan gaan werken waardoor slijm op hoesten moeilijker zal gaan. Kindjes met SMA kunnen ook sneller longontstekingen krijgen en dit is voor een kindje met SMA erg heftig.
Door het kijken naar Sammie zag hij dat het haar veel moeite kost om stabiel te blijven zitten, ze is meer bezig hoe ze goed kan blijven zitten dan dat ze zich volledig op het spelen kan richten…. Hiervoor zijn gelukkig heel veel hulpmiddelen. Hij had een aangepaste stoel gehaald, ook best confronterend maar als het Sammie maar ten goede komt…. Toen we Sammie in de stoel hadden gezet zag je ook dat ze veel vrijer kon bewegen en dus ook veel makkelijker kon spelen. En in de toekomst moet veel erop gericht zijn dat het voor haar zo plezierig mogelijk wordt en zich hierdoor zo goed mogelijk kan ontwikkelen. Voor de vervolg van deze afspraak schrijft deze fysiotherapeut een brief naar het Heliomare voor de behandeling. Dit zal op kort termijn starten.

Hierna hebben we nog een afspraak gehad bij een fotograaf, die heeft foto’s van Sammie gemaakt (geen röntgen) hoe ze er nu uit ziet qua stand e.d.

Wij hebben zelf aan het eind van de dag een afspraak gehad bij de klinische gentica omdat SMA bijna in alle gevallen (98%) wordt bepaald doordat beide ouders drager van dit gen zijn. Bij ons wordt er nu bloed afgenomen en dit zal uitgebreid onderzocht worden naar dit gen.