Zaterdag 6 juli zijn we na een onwijs hectische, heftige periode vetrokken naar Drenthe om daar een weekje vakantie te vieren. We hadden een boerderijtje gehuurd in de omgeving van Dwingeloo.

We hebben een leuke week gehad, even weg in een andere omgeving en lekker met z’n drietjes samen zijn.

We hebben veel verschillende dingen gedaan…..

We zijn een middag in Orvelte geweest, dit is een klein knus dorpje waar je kan zien hoe mensen vroeger leefden en werkten. Hier was deze middag een Schaapsscheerdersfeest, was erg leuk om te zien. Sammie moest alleen wel even wennen dat schapen ook zo hard geluid kunnen maken, dus opeens waren schapen ook niet leuk meer…..

Qua weer hebben we het erg getroffen. Omdat het zo warm was zijn we ook een dagje in het openluchtzwembad Paasbergen geweest. Met Sammie lekker “gezwommen” in het peuterbadje en lekker gelegen. De zon was behoorlijk te voelen, en uit voorzorg Sammie ingesmeerd met factor 50 en een zonnehoedje opgedaan en natuurlijk ons zelf helemaal vergeten met als eindresultaat beide onwijs verbrand.

Omdat Sammie helemaal gek is van Bumba zijn we naar Plopsaland Coevorden geweest. Bij binnenkomst gelijk even op de foto met Mega Mindy. Sammie is voor de meeste attracties nog te klein maar de draaimolen en de Bumba speeltuin vond ze prachtig. Helaas zijn we hier maar kort geweest omdat Sammie niet erg vrolijk was….  Ze had behoorlijk pijn omdat ze al drie dagen niet gepoept had en waarschijnlijk wat verstopt zat. Dus bij terugkomst bij ons huisje toch maar de dokter gebeld en we moesten toch maar even langskomen. Wij dus met Sammie naar de plaatselijke dokter. Hij vond het gelukkig niet nodig om haar te onderzoeken want wist toch wel dat ze verstopt zat, we kregen een klysma mee en daarna moest het wel weer lukken. We hebben haar een klysma gegeven erg zielig ze gilde het uit, lukte haar niet goed…… Maar daarna kwam het los en ging het weer helemaal goed met haar. Helaas paar dagen later weer terug naar diezelfde dokter omdat het weer niet lukte…. Wederom heeft Sammie een klysma gehad en zakjes laxeermiddel. We zijn nu aan het uitzoeken of dat ook bij de ziekte hoort of dat het toevallig net die week was…..

Als je in Drenthe bent moet je natuurlijk ook een dagje naar Dierenpark Emmen. Sammie is gek van dieren en dan vooral de vissen in het aquaria. Ze begrijpt alleen niet waarom alle dieren opgesloten zitten en zij ze niet kan aaien…. Na een paar uurtjes dierentuin was Sammie door alle indrukken, in de buggy, in slaap gevallen. Altijd fijn hahahaha….. daar lopen we dan met een slapend kind in de dierentuin….. Maar moe is moe en na een uurtje was ze weer klaar wakker.  We hebben hier een heerlijke dag gehad.

Naast ons zat ook een jong stel met twee kindjes waarvan er eentje bijna net zo oud als Sammie. Af en toe ook wel confronterend omdat je dan ziet welke dingen Sammie niet kan……  Zij hebben heerlijk kunnen spelen, zijn in de bakfiets geweest en het andere meisje duwde Sammie in haar trippelstoeltje. Zo mooi om te zien hoe kinderen daar mee omgaan….. Die oordelen niet maar spelen gewoon met elkaar.

Hieronder nog wat foto’s om een indruk te krijgen van een heerlijk weekje weg. In september willen nog een dag of tien met elkaar naar de Ardennen.

Vandaag hadden we bij Heliomare Heerhugowaard, de pas-sessie voor de stoel.

De mevrouw van Kidtech had twee stoelen mee, één in de kleur zwart en één in de kleur lime-groen. Wij vonden de groene welk leuk, past goed bij haar Tinkerbell kamer, het oog wil natuurlijk ook wat….;-)

Sammie werd in de stoel gezet en ze zat echt prachtig. Heeft van alle kanten steun en kan haar energie dus nu besteden om lekker te spelen. De stoel is helemaal goed ingesteld op Sammie haar lichaampje. Deze stoel mochten we gelijk meenemen.

Ook heeft Sammie in een trippelstoeltje gezeten, dit vond ze helemaal super. Ze kon zich met haar armpjes voortbewegen. Het nadeel is dat dit stoeltje net te hoog is waardoor ze niet bij de grond kan. Maar het is een tijdelijk stoeltje zodat we kunnen zien wat Sammie kan. We zijn in elk geval vandaag weer een stuk meer geholpen. Je ziet dat Sammie blij is dat ze zich nu zelf kan verplaatsen 🙂 Als dit goed bevalt kunnen we ook zo een stoeltje krijgen voor Sammie die goed afgesteld is voor haar.

Volgende week donderdag hebben we weer een gesprek bij Heliomare om te kijken wat voor dagbehandeling Sammie straks gaat krijgen. Ook komt er donderdag iemand van de gemeente thuis voor een aangepaste stoel in de bakfiets en voor een douche-stoeltje. Het heeft allemaal even geduurd maar nu het loopt gaat het gelukkig allemaal wat sneller.

Vandaag dan eindelijk na een tijd wachten konden we terecht bij Heliomare Heerhugowaard. We hadden hier een afspraak bij een ergotherapeut en een fysiotherapeut.

We werden hier erg fijn ontvangen, Sammie moest ff wennen maar na vijf minuten vond zij beide dames toch ook wel erg leuk, vooral omdat ze een hele doos vol little people poppetjes hadden en  ja dan is iedereen haar vriendje…… Zij lieten Sammie zittend op de grond spelen en later in een stoel zodat ze konden zien hoe haar grove en fijne motoriek is. Dit werd ook allemaal gefilmd, dit doen ze zodat ze dan goed een beeld kunnen krijgen wat Sammie wel en niet kan.

We hebben het met hun over hulpmiddelen gehad en een aangepaste stoel waarin Sammie zelf kan spelen en eten ed. heeft de allerhoogste prioriteit die hebben echt we nodig. De ergotherapeut gaat nu contact opnemen met de zorgverzekeraar om uit te zoeken met welke leverancier zij een contract hebben voor de aangepaste stoel. Wij zullen dan op kort termijn door de leverancier worden uitgenodigd bij Heliomare. Hij zal dan een paar “ pas” stoelen meenemen zodat we kunnen zien waar Sammie goed in zit. Deze stoel zal dan besteld worden, helaas duurt het dan ook nog 3 tot 6 weken. Maar we hebben een leenstoel meegekregen (zie foto) Dit is wel een heel andere stoel dan we straks zullen krijgen maar voor nu zijn we ermee geholpen en kan Sammie erg fijn, zonder dat het haar heel veel energie kost, spelen en dat is heel veel waard!

Een hulpmiddel waarin Sammie zichzelf kan verplaatsen in ook erg belangrijk en daar gaan ze nu ook naar kijken wat daarin de mogelijkheden zijn. Er is op dat gebied erg veel maar het moet wel iets zijn wat Sammie zelf kan bedienen met haar handjes of beentjes. Zij dachten aan een trippelstoel met hele grote banden. Sammie zou dan d.m.v. haar beentjes zich misschien achteruit kunnen verplaatsen of d.m.v. de grote wielen met haar handjes. Deze stoel nemen ze tijdens de pas-sessie van de andere stoel ook mee zodat we kunnen zien of Sammie hier wel genoeg kracht voor heeft om zich daadwerkelijk te kunnen verplaatsen. Anders gaan we op zoek naar een andere oplossing.

Een fietsvoorziening heeft nu ook wel prioriteit, wij wonen namelijk in het centrum en steeds de auto pakken is ook niet handig en het is prachtig weer dus dan wil je niet in de auto zitten…. Zelf dachten we aan een bakfiets met aangepaste stoel erin. Dit is allemaal realiseerbaar dus daar zijn we ons nu in aan het verdiepen. Wij verdiepen ons in de fiets en Heliomare in een goede zitgelegeheid voor in de bak van de fiets.

Hulpmiddelen zoals aangepaste buggy, autostoel en douchevoorziening zullen daarna komen maar dat heeft geen hoge prioriteit want dat gaat allemaal nog prima.

Nadat we klaar waren bij de fysio- en ergotherapeut was inmiddels in de andere zaal ook de peutergroep binnen gekomen. Dit is een groep van 6/7 peuters die allemaal een beperking hebben. Op deze groep zitten 5 leiders bestaande uit een fysio- en ergotherapeut en een logopedist. Deze mensen gaan ook gericht maar wel spelenderwijs met de kindjes aan de gang, dit gebeurd allemaal tijdens het spelen van de kindjes, dan blijft het voor de kindjes ook leuk. Was de ene kant best confronterend maar moet zeggen dat we er ook wel erg blij van werden. Want je zag dat die kindjes ondanks hun beperking wel leuk met elkaar op hun manier konden spelen en het is gewoon fijn dat dit soort dingen bestaan. Sammie zal vanaf augustus waarschijnlijk ook 2 dagdelen naar de peutergroep gaan. Wat erg fijn is, is dat er in hetzelfde pand ook een “ normaal” kinderopvang zit waar Sammie dan de andere delen van die 2 dagen heen zal gaan. Zo zit ze ’s ochtends met kindjes die net als haar hun beperking hebben en ’s middags met kindjes zonder beperking. De leidsters op dit kinderdagverblijf zijn ook getraind hoe ze moeten omgaan met kindjes met een beperking.

Het is natuurlijk nog steeds niet het beeld wat je wilde voor je kind, maar we worden er wel blij van als we zien wat er allemaal is qua hulpmiddelen en van alle hulp die je van instanties ontvangt op dit gebied, dat maakt het allemaal een stuk dragelijker en prettiger.

Vandaag hebben we een lange dag in het AMC ziekenhuis in Amsterdam gehad.
Allereerst hadden we een afspraak met de kinderneuroloog en de kinder-revalidatiearts. Veel dingen die zei vertelden hadden we al eerder gehoord van de kinderarts uit Beverwijk en de revalidatiearts van het Heliomare. Zij gaf aan dat Sammie SMA type 2 heeft, dit kan zij concluderen uit hetgene Sammie wel en niet kan.
Zij heeft Sammie verder onderzocht, voor hoever dit kon want Sammie was erg over haar toeren…. Ook hebben ze haar gewogen en opgemeten. Gelukkig hadden we oma meegenomen zodat als wij met de arts moesten overleggen Sammie ff met oma op de gang kon lopen zonder dat ze oog in oog stond met een arts want die vind ze inmiddels niet erg leuk meer. Omdat ze ook nog zo klein is kunnen we haar helaas niet uitleggen wat er allemaal gaat gebeuren. Soms is dat misschien ook maar beter ook….
Van de kinderneuroloog krijgen we ook een verwijsbrief voor het onderzoekscentrum naar SMA in Utrecht. Hier doen ze onderzoeken en ook naar eventuele medicijnen.

Hierna hadden we even een uurtje om bij te komen, ook erg fijn voor Sammie zodat ze even tot rust kon komen.

Daarna hadden we een afspraak met een fysiotherapeut. Hij heeft ons een aantal tips gegeven hoe we ervoor kunnen zorgen dat Sammie gemakkelijk kan omrollen. Ook heeft hij ons “geleerd” hoe we Sammie kunnen ondersteunen als ze in de toekomst wat moeilijker slijm op kan hoesten, want een kenmerk van SMA is dat de middenrifspier ook slechter kan gaan werken waardoor slijm op hoesten moeilijker zal gaan. Kindjes met SMA kunnen ook sneller longontstekingen krijgen en dit is voor een kindje met SMA erg heftig.
Door het kijken naar Sammie zag hij dat het haar veel moeite kost om stabiel te blijven zitten, ze is meer bezig hoe ze goed kan blijven zitten dan dat ze zich volledig op het spelen kan richten…. Hiervoor zijn gelukkig heel veel hulpmiddelen. Hij had een aangepaste stoel gehaald, ook best confronterend maar als het Sammie maar ten goede komt…. Toen we Sammie in de stoel hadden gezet zag je ook dat ze veel vrijer kon bewegen en dus ook veel makkelijker kon spelen. En in de toekomst moet veel erop gericht zijn dat het voor haar zo plezierig mogelijk wordt en zich hierdoor zo goed mogelijk kan ontwikkelen. Voor de vervolg van deze afspraak schrijft deze fysiotherapeut een brief naar het Heliomare voor de behandeling. Dit zal op kort termijn starten.

Hierna hebben we nog een afspraak gehad bij een fotograaf, die heeft foto’s van Sammie gemaakt (geen röntgen) hoe ze er nu uit ziet qua stand e.d.

Wij hebben zelf aan het eind van de dag een afspraak gehad bij de klinische gentica omdat SMA bijna in alle gevallen (98%) wordt bepaald doordat beide ouders drager van dit gen zijn. Bij ons wordt er nu bloed afgenomen en dit zal uitgebreid onderzocht worden naar dit gen.

Vandaag hebben we een oriënterend gesprek gehad bij Heliomare in Wijk aan Zee. We hadden de afspraak met de revalidatie-arts.

Bij het Heliomare kijken ze hoe ze ervoor kunnen zorgen dat Sammie net als andere kinderen zo normaal mogelijk kan opgroeien.

We hebben de arts ook gevraagd of kindjes met SMA goed kunnen praten, hij gaf aan dat dit vaak echte kwebbelkousen worden, dus dit geeft ons een erg fijn gevoel. Dan kan Sammie zich goed uiten.

Het was een een erg fijn gesprek alleen vond Sammie het minder leuk, zodra zij een arts/dokter ziet gilt ze de hele boel bij elkaar net zolang tot we daar weg zijn.

We worden over een week of twee weer opgeroepen dan gaan ze een aantal sessies naar Sammie kijken om te zien wat ze allemaal wel of niet kan zodat ze b.v ook een aangepaste stoel kunnen regelen of een ander hulpmiddel waardoor Sammie zich ook kan verplaatsen.

Voor de vervolgafspraken kunnen we gelukkig terecht bij Heliomare Heerhugowaard, dat is erg fijn. Scheelt ons een hoop reistijd.

Dinsdag 7 mei moeten we naar het AMC. We zien hier de kinderneuroloog, revalidatiearts, kinderarts, medisch fotograaf en de fysiotherapeut. Dus dat wordt weer een hele lange dag waarin Sammie weer veel onderzocht zal worden……

Gister zijn we bij de kinderarts geweest om de bloeduitslagen van Sammie te bespreken.
Helaas is hiermee ons hoop wat we hadden, dat het heel misschien wat anders kon zijn weggenomen. Zij vertelde het verschrikkelijke nieuws dat er uit het erfelijk materiaal van Sammie haar bloed inderdaad blijkt dat ze de progressieve spierziekte SMA heeft……..
We weten helaas nog niet om welke type SMA het gaat, of het type 2 of 3 is. De arts en wij zelf ook, denken dat het type 2 is. Maar via de kinderneuroloog hopen we hier meer uitsluitsel over te krijgen.

We moeten nu 7 mei naar het AMC, daar zit een spierteam waarvan de arts ook gespecialiseerd is op het gebied van SMA. Op 7 mei zullen we dan weer naar verschillende specialisten gaan en naar de kinderfysiotherapeut.

Na deze afspraak zullen we ons ook moeten aanmelden bij het Heliomare, zodat we daar straks mee kunnen beginnen qua behandelingen voor Sammie en voor eventueel al een aangepaste stoel, mocht dit nu al nodig zijn…..

We weten wel dat ze bezig zijn met een medicijn wat nu getest wordt op mensen die SMA hebben en dat testtraject moet september 2013 afgerond zijn. Dit medicijn kan de ziekte helaas niet genezen maar wel stabiel houden. Dus hier putten we nog wat hoop uit.