Door alle drukte rondom alle feestdagen is het er niet van gekomen om eerder wat op de site te zetten. Wat is er in de afgelopen twee maanden gebeurd:

We zijn begin december in het Wilhelmina kinderziekenhuis in Utrecht geweest. Hier hebben we Sammie laten opnemen in de database voor de onderzoeken naar SMA. Ze hebben hier gekeken wat Sammie allemaal kan, we hebben vragenlijsten ingevuld en ze hebben bloed afgenomen. Sammie deed dit allemaal erg goed en is gelukkig niet meer zo bang voor de artsen in het ziekenhuis. Hopelijk bereiken ze met de onderzoeken iets, zodat SMA de wereld uit gaat!

En toen was het natuurlijk Sinterklaas. Sammie gaat dit nu steeds beter snappen. Ze begrijpt dat er cadeautjes bij horen en ze haar schoentje mag zetten. Ze vond dit een prachtig feest. We hebben het bij papa op zijn werk in de brandweerkazerne gevierd. Ook werd ze op schoot geroepen bij Sinterklaas. Maar dan is zo een man met een grote witte baard best eng…… Maar gelukkig was papa mee op schoot ;-). Ook hebben we Sinterklaas gevierd met de familie. En wat is Sammie verwent door de Sint.

En toen hadden we gezellig de kerst, eerste kerstdag hebben we natuurlijk eerst uitgebreid ontbeten met z’n drietjes en daarna gezellig met de hele familie kerst gevierd bij Maikel en Evelien. Dit was erg gezellig en ook hier zijn we weer erg verwend. Tweede kerstdag waren we gezellig met z’n drietjes thuis en hebben we heerlijk aan de gourmet gezeten. Sammie vond het zelf “koken” prachtig.

12 januari, de prachtige dag dat ons meissie, onze trots 2 jaar is geworden. We hadden de huiskamer helemaal versiert en wat vond ze dat mooi toen ze uit bed kwam. Daarna hebben we heerlijk al ons cadeautjes uitgepakt. De dag ervoor had mama een Pippi Langkous taart gemaakt, omdat Sammie helemaal gek is op Pippi. Omdat we zoveel mensen hadden uitgenodigd en bij ons de ruimte beperkt is, had Jeffrey aangeboden om het op de boot “Amalia” te vieren. Dit was een fantastische oplossing. Vanaf twee uur kwam langzaam alle visite binnen.  We hadden Sammie haar eigen stoel meegenomen want anders red ze zo een lange middag niet. Ze zat erin als een prinsesje met alle aandacht en cadeautjes die ze kreeg. En ze heeft natuurlijk de kaarsjes uitgeblazen op haar pippi taart en we hebben gezongen. Door alle lieve familie, vrienden is dit een onvergetelijke dag geworden. Sammie genoot volop en wij daardoor natuurlijk ook.

Ook hebben we nieuws gekregen over de therapeutische peutergroep, zoals het er nu uit ziet komt er per maart een plekje en kan Sammie drie dagdelen per week (maandag- en dinsdagochtend en donderdagmiddag) naar groep Jip toe. Dit zal ze prachtig gaan vinden, ze is namelijk gek van andere kindjes en alle therapieën zal ze dan daar krijgen.

Afgelopen donderdag is Sammie haar sta-tafel afgeleverd en helemaal ingesteld. Sammie vond het dit keer erg pijnlijk om er in te staan, dit komt omdat in één been van Sammie, in haar knieholte door het vele zitten haar spieren en pezen korter zijn geworden. Door een sta-tafel rek je dit natuurlijk op, wat voor haar niet leuk is. Maar dit is wel goed anders worden de spieren en pezen steeds korter. We gaan dit langzaam opbouwen en de fysiotherapeut zal ons hierin begeleiden.

Maandag 27 januari hebben we voor het eerst een soort “rolstoel-les” op deze morgen gaan we kijken hoe Sammie erop reageert om in een elektrische rolstoel te zitten. Wij vinden dit ook reuze spannend, weer een nieuwe stap naar wat meer onafhankelijkheid voor onze kleine meid. Ik zal dan laten weten hoe het ging.

Al met al kijken we terug op leuke gezellige feestdagen!

Wat een bijzondere dag vandaag.

Van de firma Atlas Kidtech kwamen ze vandaag een sta-tafel voor Sammie “inmeten”, Marga de fysiotherapeut was hier ook bij aanwezig.

Eerst hebben de ze de tafel helemaal ingesteld naar alle maten van Sammie en toen,…….. Werd ze erin gezet. En ja….. ze stond!!!! Wat een pracht om mee te maken, je kind voor het eerst zien staan!!!! Onwijs bijzonder. Sammie vond het prachtig. Voor haar had ze een prachtige bak waarin ze allerlei speeltjes kon doen om mee te spelen.

De sta-tafel wordt nu helemaal op maat gemaakt voor Sammie, met wat extra ondersteuningspunten omdat ze dat nodig heeft.

Maar we hopen deze met een week of 6 tot 8 in huis te hebben. Dan kunnen we haar elke dag even laten staan, want we moeten het langzaam opbouwen, is natuurlijk een behoorlijke belasting voor haar.

We zijn super trotse ouders!!!! En Sammie is ook blij, nu kan ze ook “gewoon” staan!

Het heeft even geduurd maar gister is dan eindelijk Sammie haar eigen trippelstoel geleverd.

Wat is hij stoer geworden. Sammie moet nog even wennen omdat de bandjes wat groter zijn dan van de leen trippelstoel maar vandaag ging het alweer een stukje beter.

En al doende leert men :-). Wij en Sammie zijn er in elk geval ontzettend blij mee, zo is ze toch een stukje onafhankelijk.

Als je op deze link drukt kan je zien hoe ik aan het oefenen ben Filmpje waarin ik aan het oefenen ben (<- hiernaast klikken)

Maandag 14 oktober moesten wij (Dennis en ik) voor de uitslag van ons bloed naar het AMC. Sammie bleef een paar uurtjes bij oma. We hebben er niks aan dat zij voor niks over haar toeren is.

Tijdens dit gesprek kregen we te horen wat we eigenlijk al wel wisten.

Uit ons bloed is naar voren gekomen dat we allebei drager zijn van één defect SMN-gen. En we hebben beide dat defecte gen doorgegeven aan Sammie. Want bij SMA wordt autosomaal recessief overgedragen, dat wil zeggen dat beide ouders drager zijn. Zij dragen de ziekte over zonder dat ze zelf aan de ziekte lijden.

Hun kinderen hebben:

– 25% kans op de ziekte

– 50% kans op dragerschap en

– 25% kans dat zij de genetische afwijking niet erven.

Vandaag hebben we van Dr Lorijn (kinderarts AMC) telefonisch de uitslag gekregen van het slaaponderzoek in het AMC.

De ademhaling van Sammie is ’s nachts goed. Ze heeft gelukkig geen last van hypoventilatie.
Het enige is wel, dat ze wel af en toe paradoxaal ademt, wat betekend dat het niet altijd effectief is.
Als we ademen komt ons buik en borst omhoog. Bij Sammie komt op sommige momenten in de nacht of alleen haar buik omhoog of alleen haar borst. Dit kan komen omdat het haar soms wat meer kracht kost. Maar dit gebeurd heel af en toe en kan gelukkig geen kwaad.

Ze heeft geen ademhalingsstops en ademt de hele nacht voldoende.

De arts was tevreden met dit resultaat.

We moeten elk jaar in het ziekenhuis zo een slaaponderzoek doen om in de gaten te houden hoe haar ademhaling is.

Vandaag zijn we weer een ochtendje wezen zwemmen bij Heliomare. En dit keer was het helemaal feest omdat papa een keertje meeging zwemmen.

We beginnen altijd met het welkomsliedje, dat klinkt erg vrolijk.

IMG_4040 (hier kan je het filmpje van het welkomsliedje zien)

Daarna worden er nog veel andere liedjes gezongen. Vandaag waren Roy, Clemens en Sientje er ook met zwemmen.

Bij Sammie hebben ze een soort zwemband geprobeerd, deze zit om haar nekje zodat ze met haar lichaampje lekker vrij kan bewegen. Dit vond ze nog erg eng, dus proberen we gewoon steeds wat langer. Daarna ging ze in een grote zwemband zitten, dit was prachtig want dan kon ze mooi met haar beentje spartelen.

Het was weer heerlijk, fijn dat ze zo elke week een uurtje in het lekkere warme water kan zwemmen. Zo kan ze zich erg vrij bewegen zonder dat het haar veel moeite kost

Op 17 september moesten we ons om half vier melden bij het kinderziekenhuis van het AMC voor het slaaponderzoek (Polysomnografie) van Sammie. Dit doen ze uit voorzorg, wij hebben nl. ook aangegeven dat we Sammie soms wat zwaar horen ademen ’s nachts.

Bij een slaaponderzoek worden de volgende functies gemeten:

• EEG: elektrische activiteit van de hersenen;
• ECG: elektrische activiteit van het hart;
• borst-buikademhaling;
• mond-neusademhaling;
• saturatiemeting: bepaling van het zuurstofgehalte in het bloed.

Allereerst kregen we een kamer toegewezen, gelukkig eentje waar we alleen met Sammie waren. Is toch altijd wat rustiger dan met meerdere op zaal. Daarna kregen we een intake van een verpleegkundige en kwam de kinderarts vast vertellen wat er ging gebeuren en de bandjes voor om haar buik en borst op maat maken. We hadden afgesproken dat ze ’s avonds rond een uur of zeven terug zouden komen om Sammie aan te sluiten. Eerst kreeg Sammie rond een uur of vijf nog een lekkere maaltijd en heb voor ons ook maar wat gehaald in het restaurant. Wat is het AMC toch groot, lijkt wel een klein stadje….. Daarna lekker gespeeld met Sammie zodat ze ontspannen is als ze aangesloten wordt.

Om zeven uur kwam de verpleegkundige dan alle elektroden aansluiten bij Sammie. De meeste kreeg ze op haar buikje en eentje om haar teentje heen. Sammie vond dit allemaal reuze interessant om te zien wat ze met haar deden. Ze heeft dus ook geen kick gegeven. Alleen op het laatst kreeg ze nog zo een neusbrilletje op en toen was het gillen geblazen. Maar dat is ook logisch, is voor niemand leuk. Dus we hebben besloten deze nog even af te doen en zodra ze slaapt deze weer terug te plaatsen. Daarna is ze eigenlijk gelijk in slaap gevallen. Dennis sliep bij haar. ’s nachts zijn ze nog een paar keer langs geweest omdat sommige elektroden nog verplaatst moesten worden om de vier uur.

’s Ochtends aangekomen in het ziekenhuis (07.15) lagen Sammie en Dennis nog heerlijk te slapen. Om acht uur werd ze losgekoppeld van al die vervelende draadjes zodat we lekker een broodje konden eten om daarna naar huis te vertrekken.

Over een week of twee krijgen we de uitslag van dit onderzoek.

We zijn reuze trots op ons meisje. Ze heeft dit zo onwijs goed gedaan, wat was ze stoer!!!

Na overleg met de kinderarts en een verklaring in het engels wat Sammie heeft zijn we op 1 september dan toch heerlijk vertrokken voor 11 dagen naar Portugal. Omdat we niet naar een te grote plaats wilden zijn we naar Carvoeiro gegaan. Dit beviel prima, klein dorpje met gezellig restaurantjes, terrasjes en een prachtig strandje. Wij zaten zelf in een appartementje (Quinta do Paraiso) erg mooi allemaal. Het is net een klein dorpje. Het complex had ook drie zwembaden en was wat kleinschaliger en gelukkig ook niet erg druk.

We hebben deze vakantie niet veel gedaan. Als we nog een keer terug gaan naar Portugal willen we wel een auto huren maar voor nu was dat prima. We begonnen de dagen met een heerlijk ontbijtje op ons terrasje met verse broodjes van het winkeltje op het complex. Daarna meestal lekker even relaxen en soms Sammie nog even laten slapen om vervolgens vaak naar het zwembad of strand te gaan. Dan heerlijk zwemmen, ijsje eten, terrasje zitten en later in de middag weer naar ons appartementje zodat Sammie nog even een tukkie kon doen. Elke avond heerlijk uit eten. Sammie vond dat prachtig, vooral alle aandacht en lekker laat eten.

We zijn nog een dagje naar een ander dropje geweest, nl Ferragudo. Was erg leuk om te zien.

We vonden het best spannend om op vakantie te gaan omdat je toch niet weet wat er allemaal met Sammie kan gebeuren maar alles is super goed gegaan. We kijken terug na een heerlijk ontspannen vakantie waarin we heerlijk genoten hebben van elkaar en het leven in Portugal!!!

Na lang te hebben gewacht zijn we donderdag (22 aug) begonnen met de eerste behandeling van Sammie, door de fysiotherapeut, vanuit Heliomare.

Marga (fysiotherapeut) zal één keer in de veertien dagen komen op de donderdagochtend. Tijdens dit uur zal zij spelenderwijs met Sammie oefeningen gaan doen. Deze oefeningen zijn erop gericht, haar spieren en gewrichten soepel te houden en proberen de ontwikkeling te blijven stimuleren. Ook proberen we Sammie meer bewust te maken van haar benen en voetjes, zodat ze deze straks goed gaat gebruiken in haar trippelstoel en eventueel in de toekomst in een loopstoeltje als dat lukt. Ze heeft ons veel tips gegeven zodat we zelf ook dagelijks met Sammie oefeningen kunnen doen.

Naast Marga zal ook Evelien (Ergotherapeut) de andere weken komen, zo komt er elke week iemand om Sammie te behandelen. De ergotherapeut doet veel dingen gelijk als de fysio maar observeert Sammie ook goed qua hulpmiddelen, of ze deze optimaal gebruikt en eventueel nog andere nodig heeft. Zij doet spelenderwijs ook allerlei oefeningen met Sammie.

Vanaf volgende week starten we ook elke dinsdagochtend met peuterzwemmen. Dit vindt plaats in Heliomare, Wijk aan Zee en wordt gegeven door een fysiotherapeut. In het water ben je gewichtsloos en kan je veel meer oefeningen doen. Het accent bij het peuterzwemmen ligt op plezier hebben, bewegen en watervrij worden. Verder wordt Sammie gestimuleerd om zich in haar bewegen te ontwikkelen. We volgen daar een vast programma. Ze doen dit d.m.v. liedjes en spelletjes. Soms wordt gebruik gemaakt van een drijfmiddel. Wij voelen ons hier erg prettig bij omdat we hierdoor ook zelf goed weten hoe we met Sammie kunnen zwemmen.

Bij Heliomare hebben ze ook een Spelotheek, hier kunnen we speelgoed voor Sammie huren. Ze hebben hier veel aangepast speelgoed. We kunnen dan in een boek een drietal dingen uitzoeken die we leuk vinden en dat kan ik als ik ga zwemmen met Sammie ophalen. Dit kan je dan steeds rouleren zodat je steeds ander speelgoed hebt. Dus dat is erg fijn.

Volgende week vertrekken we heerlijk voor elf dagen naar Portugal, best spannend maar ook wel een heerlijk voorzicht. Met elkaar, heerlijk bijkomen, relaxen en gewoon (hoe simpel ook) lekker saampjes zijn.

Gister hebben we een afspraak gehad met Dr. Van der Pol, neuroloog in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht. We hadden al een filmpje van hem gezien over SMA http://youtu.be/XZ7teOHT5LY

We hebben hier niet veel nieuws gehoord over SMA, op een gegeven moment weet je hier natuurlijk ook al erg veel over.

Wel hadden we veel vragen die we van hem beantwoord konden krijgen. Gelukkig weet hij er veel vanaf en kan hij de vragen ook duidelijk beantwoorden. Je merkt in de praktijk vaak dat veel artsen hier nog niet veel vanaf weten.

We hebben Sammie ook in de database laten zetten voor de onderzoeken die ze doen naar SMA. Als er dan een nieuw onderzoek plaatsvindt en Sammie voldoet aan de gestelde criteria dan kan ze hieraan meewerken. Mits wij vinden dat het niet te belastend is voor haar, maar dit kan je per onderzoek bepalen en we kunnen tussentijds ook altijd aangeven dat we willen stoppen. Binnenkort krijgt Sammie hiervoor wat onderzoeken maar die vinden gelukkig thuis plaats.