Hoi, ik ben al even niet op de site van Sammie geweest, dus nu weer een korte update.

Sammie zit inmiddels al ruim een maand op groep Jip, ze heeft het hier reuze naar haar zin alleen valt het wegbrengen niet altijd mee, dikke tranen als ik wegga maar gelukkig is dat maar even. Ze heeft nieuwe vriendjes waar ze het thuis veel over heeft. Ze zingen elke keer liedjes die Sammie nu thuis ook zingt (zo schattig) en ze spelen veel. Heel mooi hoe ze de therapieën met het spelen combineren. Sammie is als ze thuis komt van de groep wel erg moe maar dat komt ook door alle indrukken.

We zijn bezig met de aanvraag voor een handbewogen rolstoel, eentje die erg licht hanteerbaar is zodat ze er ” makkelijk”  mee kan rijden. Zal voor Sammie evengoed nog zwaar zijn. Ook zijn we ons aan het oriënteren voor een elektrische rolstoel zodat ze daar vast mee kan oefenen en we deze kunnen bestellen, erg spannend dus allemaal. Daarnaast zijn we ons nu ons aan het oriënteren op een andere auto (bus). Omdat we nu natuurlijk een hoop mee moeten en Sammie dan in de toekomst zo in haar rolstoel in de bus gereden kan worden.

We hebben heerlijke paasdagen gehad, gezellig ontbeten, eieren geschilderd en paaseieren gezocht.

We zijn nog steeds met “team Sammie” druk aan het trainen voor verschillende afstanden in Hoorn, van 5 t/m 21 km. En dit alles natuurlijk voor het goede doel. Als je wilt sponsoren kan dit natuurlijk nog steeds via deze website http://www.spieractie.nl/teams/team-sammie/ We hebben prachtige shirts gesponsord gekregen via Duijn teamsport, echt fantastisch!!!

10 maart 2013 was het dan zo ver, Sammie ging voor het eerst naar de therapeutische peutergroep van Heliomare genaamd Jip. Maar zoals Sammie het zelf zegt, gaat ze naar school.

Op de groep zitten de groepsleidsters  en de therapeuten die rouleren en dat zijn ook al bekende gezichten voor Sammie.

De kindjes met wie Sammie op de groep zit zijn Lyscha, Emanuel, Fox, Maura en Joaquin.

Ze beginnen de dag aan tafel met een welkomsliedje en daarna mogen de kindjes anders liedjes uitkiezen dmv van de plaatjes die op kaartjes staan. Daarna is er gelegenheid om te spelen, knutselen ed.. tijdens het spelen en bv knutselen proberen ze de motoriek te trainen en spelenderwijs de therapie te geven. Daarna gaan ze allemaal weer aan tafel en gaan ze wat eten en drinken met elkaar.

De eerste week was het mooi weer dus dan kunnen de kinderen na het eten buiten spelen met een fiets of loopkar en Sammie in haar rolstoeltje.

Sammie vindt de groep prachtig, ze moet nog wel wennen en wordt soms wat verlegen maar van het spelen met de kindjes geniet ze volop. Maar bij thuiskomst na de groep is ze wel helemaal af en ligt ze flink te slapen. Maar dat wordt vanzelf beter als ze er vaker heen gaat.

Op 22 februari vertrokken we dan voor een weekje wintersport. We gingen dit jaar met Jeffrey, Geralda en de kids en Michel, Jose en Thijs. We hadden een groot huis gehuurd in Sankt Johann im Pongau.

We vertrokken eerst naar Nürnberg, dat is zo een 6,5 uur rijden maar dat is voor de eerste dag wel genoeg. We  hadden daar voor een nachtje een kamer gehuurd. De ochtend erna zijn we na een ontbijtje vertrokken richting Sankt Johann, dit was gelukkig nog maar 3,5 uur rijden. Het huis zag er erg gezellig uit, alleen de ligging was iets minder. Het huis was namelijk gelegen op een berg…… en nou is naar beneden niet zo een probleem maar naar boven klimmen was best afzien…..

We hadden gelijk boodschappen gedaan zodat we voor het ontbijt en avondeten alles in huis hadden. Erg gezellig alle avonden samen eten in het huis.

De ski-piste lag ongeveer op 4 kilometer afstand, we gingen dan met de bus of met de auto. Daar aangekomen moesten we nog met een gondel omhoog die ons naar ongeveer 1500 / 1600 meter hoogte bracht. Sammie vond de gondel prachtig en dan zag ze eindelijk waar we voor gekomen waren…… SNEEUW!!!!

Op de piste hebben we heerlijk met haar gespeeld met de slee maar ook met het maken van sneeuwballen, zodat ze ook ervaart hoe sneeuw voelt en hoe koud het is.

We hebben deze week heerlijk in de sneeuw gespeeld, gesleed, sneeuwballen gemaakt, gedanst en heel veel gelachen en genoten.

Kortom! We kijken terug op een heerlijke week wintersport!

Op 18 mei 2014 gaat Team Sammie verschillende afstanden lopen tijdens de marathon van Hoorn.

Petra loopt 5 KM of 10 KM
Evelien loopt 10 KM
Maikel loopt 10 KM
Nick loopt 10 KM
Dennis loopt 21 KM
Chris loopt 21 KM
Claudia loopt 21 KM

Dit doen wij om geld op te halen om SMA de wereld uit te helpen.
Onze Sammie (2jr) heeft de diagnose SMA gekregen toen zij 16 maanden oud was. Een vreselijke diagnose.
Omdat er nog geen enkel geneesmiddel is tegen deze afschuwelijke ziekte zetten wij onze gezonde spieren in voor zieke spieren.
Wij hopen op een wonder, een geneesmiddel voor SMA!!

http://www.spieractie.nl/teams/team-sammie/

Bedankt voor al jullie donaties!!!!!!

Vandaag hadden we een afspraak bij Heliomare om te kijken hoe Sammie reageert op het rijden in een elektrische rolstoel. Ze gebruiken hiervoor een ” oefen-rolstoel”

Sammie vond dit prachtig. Wel natuurlijk even wennen dat je d.m.v. een joystick alle kanten op kan. En is voor haar dus nog even kijken hoe je voor of achteruit moet, maar ze is natuurlijk ook pas twee…… We zijn bij Heliomare de gang doorgereden en ze genoot met volle teugen. Papa en mama vonden dit ook erg bijzonder en ontroerend om te zien, ons kleine meissie die nu zelf aan het rijden is! We hebben haar ook in de gymzaal laten rijden, in deze grote ruimte had ze wat meer gelegenheid om alle kanten op te gaan wat ze zelf wou. We gaan dit de komende periode steeds wat meer oefenen zodat Sammie vertrouwd raakt met een elektrische rolstoel.

Daarna hebben we Sammie ook nog in een duwrolstoel gezet. Ook dit vond ze prachtig en kon ze d.m.v. de hoepels op de wielen zich voortbewegen.

We moeten nu ook goed gaan nadenken waarvoor we een elektrische rolstoel zouden gebruiken, alleen buiten of alleen binnen of beide……

Al met al was dit weer een heel bijzonder moment en een grote stap naar de onafhankelijkheid van Sammie. We zijn super trots op ons kleine meissie!!!

Filpmjes:

Klik op de onderstaande linkjes

1e keer in de elektrische rolstoel

Kijk me eens gaan

Nog wel ff wennen hoor 🙂

Oefenen in de gymzaal

In een handbewogen rolstoel

Daar kom ik hoor 🙂

Door alle drukte rondom alle feestdagen is het er niet van gekomen om eerder wat op de site te zetten. Wat is er in de afgelopen twee maanden gebeurd:

We zijn begin december in het Wilhelmina kinderziekenhuis in Utrecht geweest. Hier hebben we Sammie laten opnemen in de database voor de onderzoeken naar SMA. Ze hebben hier gekeken wat Sammie allemaal kan, we hebben vragenlijsten ingevuld en ze hebben bloed afgenomen. Sammie deed dit allemaal erg goed en is gelukkig niet meer zo bang voor de artsen in het ziekenhuis. Hopelijk bereiken ze met de onderzoeken iets, zodat SMA de wereld uit gaat!

En toen was het natuurlijk Sinterklaas. Sammie gaat dit nu steeds beter snappen. Ze begrijpt dat er cadeautjes bij horen en ze haar schoentje mag zetten. Ze vond dit een prachtig feest. We hebben het bij papa op zijn werk in de brandweerkazerne gevierd. Ook werd ze op schoot geroepen bij Sinterklaas. Maar dan is zo een man met een grote witte baard best eng…… Maar gelukkig was papa mee op schoot ;-). Ook hebben we Sinterklaas gevierd met de familie. En wat is Sammie verwent door de Sint.

En toen hadden we gezellig de kerst, eerste kerstdag hebben we natuurlijk eerst uitgebreid ontbeten met z’n drietjes en daarna gezellig met de hele familie kerst gevierd bij Maikel en Evelien. Dit was erg gezellig en ook hier zijn we weer erg verwend. Tweede kerstdag waren we gezellig met z’n drietjes thuis en hebben we heerlijk aan de gourmet gezeten. Sammie vond het zelf “koken” prachtig.

12 januari, de prachtige dag dat ons meissie, onze trots 2 jaar is geworden. We hadden de huiskamer helemaal versiert en wat vond ze dat mooi toen ze uit bed kwam. Daarna hebben we heerlijk al ons cadeautjes uitgepakt. De dag ervoor had mama een Pippi Langkous taart gemaakt, omdat Sammie helemaal gek is op Pippi. Omdat we zoveel mensen hadden uitgenodigd en bij ons de ruimte beperkt is, had Jeffrey aangeboden om het op de boot “Amalia” te vieren. Dit was een fantastische oplossing. Vanaf twee uur kwam langzaam alle visite binnen.  We hadden Sammie haar eigen stoel meegenomen want anders red ze zo een lange middag niet. Ze zat erin als een prinsesje met alle aandacht en cadeautjes die ze kreeg. En ze heeft natuurlijk de kaarsjes uitgeblazen op haar pippi taart en we hebben gezongen. Door alle lieve familie, vrienden is dit een onvergetelijke dag geworden. Sammie genoot volop en wij daardoor natuurlijk ook.

Ook hebben we nieuws gekregen over de therapeutische peutergroep, zoals het er nu uit ziet komt er per maart een plekje en kan Sammie drie dagdelen per week (maandag- en dinsdagochtend en donderdagmiddag) naar groep Jip toe. Dit zal ze prachtig gaan vinden, ze is namelijk gek van andere kindjes en alle therapieën zal ze dan daar krijgen.

Afgelopen donderdag is Sammie haar sta-tafel afgeleverd en helemaal ingesteld. Sammie vond het dit keer erg pijnlijk om er in te staan, dit komt omdat in één been van Sammie, in haar knieholte door het vele zitten haar spieren en pezen korter zijn geworden. Door een sta-tafel rek je dit natuurlijk op, wat voor haar niet leuk is. Maar dit is wel goed anders worden de spieren en pezen steeds korter. We gaan dit langzaam opbouwen en de fysiotherapeut zal ons hierin begeleiden.

Maandag 27 januari hebben we voor het eerst een soort “rolstoel-les” op deze morgen gaan we kijken hoe Sammie erop reageert om in een elektrische rolstoel te zitten. Wij vinden dit ook reuze spannend, weer een nieuwe stap naar wat meer onafhankelijkheid voor onze kleine meid. Ik zal dan laten weten hoe het ging.

Al met al kijken we terug op leuke gezellige feestdagen!

Wat een bijzondere dag vandaag.

Van de firma Atlas Kidtech kwamen ze vandaag een sta-tafel voor Sammie “inmeten”, Marga de fysiotherapeut was hier ook bij aanwezig.

Eerst hebben de ze de tafel helemaal ingesteld naar alle maten van Sammie en toen,…….. Werd ze erin gezet. En ja….. ze stond!!!! Wat een pracht om mee te maken, je kind voor het eerst zien staan!!!! Onwijs bijzonder. Sammie vond het prachtig. Voor haar had ze een prachtige bak waarin ze allerlei speeltjes kon doen om mee te spelen.

De sta-tafel wordt nu helemaal op maat gemaakt voor Sammie, met wat extra ondersteuningspunten omdat ze dat nodig heeft.

Maar we hopen deze met een week of 6 tot 8 in huis te hebben. Dan kunnen we haar elke dag even laten staan, want we moeten het langzaam opbouwen, is natuurlijk een behoorlijke belasting voor haar.

We zijn super trotse ouders!!!! En Sammie is ook blij, nu kan ze ook “gewoon” staan!

Het heeft even geduurd maar gister is dan eindelijk Sammie haar eigen trippelstoel geleverd.

Wat is hij stoer geworden. Sammie moet nog even wennen omdat de bandjes wat groter zijn dan van de leen trippelstoel maar vandaag ging het alweer een stukje beter.

En al doende leert men :-). Wij en Sammie zijn er in elk geval ontzettend blij mee, zo is ze toch een stukje onafhankelijk.

Als je op deze link drukt kan je zien hoe ik aan het oefenen ben Filmpje waarin ik aan het oefenen ben (<- hiernaast klikken)

Maandag 14 oktober moesten wij (Dennis en ik) voor de uitslag van ons bloed naar het AMC. Sammie bleef een paar uurtjes bij oma. We hebben er niks aan dat zij voor niks over haar toeren is.

Tijdens dit gesprek kregen we te horen wat we eigenlijk al wel wisten.

Uit ons bloed is naar voren gekomen dat we allebei drager zijn van één defect SMN-gen. En we hebben beide dat defecte gen doorgegeven aan Sammie. Want bij SMA wordt autosomaal recessief overgedragen, dat wil zeggen dat beide ouders drager zijn. Zij dragen de ziekte over zonder dat ze zelf aan de ziekte lijden.

Hun kinderen hebben:

– 25% kans op de ziekte

– 50% kans op dragerschap en

– 25% kans dat zij de genetische afwijking niet erven.